FDA Approva la Prima Terapia Genica per la Sordità Ereditaria

Il 23 aprile, la FDA ha approvato Otarmeni, la prima terapia genica per la sordità da otoferlina, una rara condizione congenita che colpisce circa 50 neonati all'anno negli Stati Uniti. Sviluppata da Regeneron, la terapia sostituisce un gene mutato che causa una proteina otoferlina difettosa, impedendo ai segnali sonori di raggiungere il cervello. Somministrata tramite intervento chirurgico nella coclea, la terapia ha migliorato l'udito nell'80% di 20 bambini (di età compresa tra 10 mesi e 16 anni) entro un anno; il 42% riusciva a sentire sussurri. Regeneron prevede di fornirla gratuitamente negli Stati Uniti. I critici della comunità dei sordi sostengono che minacci la cultura sorda, con la bioeticista Teresa Blankmeyer Burke della Gallaudet University che avverte che potrebbe ridurre la popolazione sorda. Lo storico Jaipreet Virdi dell'Università di Victoria afferma che rafforza l'idea che la sordità debba essere corretta. Uno studio clinico separato cinese pubblicato su Nature il 22 aprile ha recuperato l'udito nel 90% di 42 partecipanti, inclusi adulti. John Germiller del Children's Hospital di Philadelphia suggerisce futuri trattamenti per la perdita progressiva dell'udito. La terapia utilizza lo stesso approccio chirurgico degli impianti cocleari, che spesso producono un suono robotico.