DeepVRegulome: un framework basato su DNABERT prevede l'impatto delle varianti non codificanti

Un team di ricercatori ha introdotto DeepVRegulome, un sistema di deep learning che utilizza 464 modelli DNABERT specializzati per valutare le implicazioni funzionali di varianti genomiche corte sul regoloma umano. Questi modelli, addestrati utilizzando i dataset ENCODE e GENCODE, includono 458 modelli per fattori di trascrizione, 4 modelli per modifiche istoniche e 2 modelli per siti di splicing. Il framework integra metodi analitici come i rapporti log-odds per il punteggio quantitativo delle varianti, l'analisi dei motivi basata sull'attenzione e l'analisi di sopravvivenza tramite modelli di Kaplan-Meier e di rischio proporzionale di Cox per collegare le varianti ad alto impatto con risultati clinici. Questa innovazione affronta le complessità dell'interpretazione delle varianti non codificanti identificate tramite sequenziamento dell'intero genoma.