Medicina Sperimentale Personalizzata Aiuta un Ragazzo con una Rara Malattia Genetica a Camminare

Connor Dalby, un diciassettenne con una rara mutazione genetica che causa grave epilessia, ora può camminare senza assistenza dopo aver ricevuto un farmaco sperimentale su misura. Il trattamento, sviluppato dalla n-Lorem Foundation, è stato progettato specificamente per il suo profilo genetico. Le crisi di Dalby sono diminuite del 90% e i suoi giorni senza crisi sono aumentati da zero al 46%. I risultati, pubblicati su Nature Medicine il 21 luglio, provengono da due studi clinici paralleli che testano terapie n-of-one per mutazioni nel gene SCN2A. L'altro partecipante, un ragazzo che aveva 9 anni all'inizio, ha visto una riduzione del 26% delle crisi, sebbene non statisticamente significativa, e ha smesso di prendere un farmaco che assumeva fin dall'infanzia. Entrambi hanno tollerato bene i farmaci senza eventi avversi gravi. La terapia prevede oligonucleotidi antisenso allele-specifici (ASO) che colpiscono la copia dannosa del gene consentendo a quella sana di funzionare. La nuova capacità di Dalby di camminare suggerisce una plasticità cerebrale continua, secondo la coautrice Olivia Kim-McManus. La n-Lorem Foundation è stata fondata da Stanley Crooke, ex CEO di Ionis Pharmaceuticals, dopo che i genitori di bambini affetti lo avevano contattato. Rimangono sfide nel scalare tali trattamenti personalizzati, come notato da Timothy Yu del Boston Children's Hospital.